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Quando i geni mutanti possono causare problemi di salute?
Condizione autosomica dominante
Una condizione di salute che può verificarsi quando un cane ha solo una copia di un gene difettoso (ereditato dalla madre o dal padre). Molte delle condizioni autosomiche dominanti più gravi non vengono generalmente trasmesse a nessun'altra prole perché il cane è spesso troppo malato per riprodursi o muore prima che raggiunga la maturità sessuale. Per questo motivo le condizioni autosomiche dominanti sono generalmente piuttosto rare.
Condizione autosomica recessiva
Una condizione di salute che può verificarsi solo quando un cane ha due copie di un gene difettoso (ereditato sia dalla madre che dal padre) è nota come condizione autosomica recessiva.
Si dice che i cani con una sola copia del gene mutante siano portatori ed è improbabile che mostrino alcun segno della malattia, ma possono trasmettere il gene alla loro prole. I geni mutanti per le condizioni autosomico-recessive possono essere i più difficili da prevedere, perché possono essere trasmessi di generazione in generazione senza essere notati o identificati.
Finché il cane ha anche una copia sana del gene per svolgere il suo normale lavoro, il gene mutante potrebbe non essere mai notato. Spesso, non c'è modo di sapere se questi geni mutanti esistono, o cosa causano, finché non vengono espressi in un cane con due copie. Ogni organismo, compresi i cani e l'uomo, è portatore di molte condizioni autosomico-recessive che sono state tramandate di generazione in generazione senza mai essere notate.
Disturbi ereditari complessi
Le malattie ereditarie complesse sono spesso causate da una serie di geni diversi e sono anche influenzate da fattori ambientali, come dieta ed esercizio fisico. Il modo in cui queste condizioni vengono ereditate non è semplice; da qui il nome di malattie ereditarie complesse.
Un allele può aumentare o diminuire la possibilità che si sviluppi una condizione, ma l'impatto in realtà è molto lieve. Molti geni possono contribuire al rischio che un cane sviluppi una condizione e avere un effetto additivo.
Eredità legata all'X
Ogni individuo ha due cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y e le donne hanno due cromosomi X. Alcune condizioni derivano da una mutazione sul cromosoma X. Queste condizioni di solito non colpiscono in modo significativo le femmine perché di solito hanno una copia normale del cromosoma X che può contrastare il cromosoma mutato. Sebbene le donne possano non essere colpite da condizioni legate all'X, possono comunque essere portatrici. Se un maschio eredita una mutazione sul cromosoma X, svilupperà la condizione perché ha un solo cromosoma X.
Condizioni cromosomiche
Piuttosto che una condizione causata da una mutazione di un gene specifico, le condizioni cromosomiche si verificano quando un individuo ha troppi o troppo pochi cromosomi. Queste condizioni non sono generalmente ereditate, ma possono verificarsi casualmente prima o subito dopo la fecondazione di un uovo.I pool genici e l'impatto della selezione
Che cos'è un pool genetico?
Un pool genetico è una raccolta ipotetica di tutte le variazioni dei geni in una popolazione. Potrebbe trattarsi di una popolazione di conigli in un campo, di pesci in uno stagno o di cani di una razza. In una popolazione chiusa, come i cani di razza, è improbabile che il numero di varianti genetiche aumenti, a meno che non vengano introdotti nuovi cani nella razza o si verifichino mutazioni (cosa rara e solitamente dannosa). Un pool genetico può, e molto probabilmente sarà, ridursi quando i geni vengono persi per caso (cioè non vengono trasmessi a nessun discendente) o quando i cani non si riproducono.
A volte un animale che ha un certo tratto può influenzare la sua probabilità di sopravvivere e/o riprodursi, questo potrebbe essere un coniglio più veloce che elude una volpe, un pesce meglio mimetizzato che non viene visto dai suoi predatori, o un cane da compagnia con un buon temperamento e essere scelto per la riproduzione. Tutte queste pressioni selettive possono, nel tempo, plasmare una popolazione, rendendo più comuni alcuni geni associati a questi benefici, mentre altri diventano più rari o vengono persi dal pool genetico.
In che modo la selezione influisce su un pool genetico?
Gli allevatori di cani sceglieranno con cura e selezioneranno cani che possiedono tratti desiderabili specifici, come un eccellente livello di salute e un buon temperamento. Applicando una pressione di selezione, (o un criterio di allevamento), a una razza, alcuni tratti, e i geni che li controllano, diventano più comuni, mentre altri che controllano tratti meno desiderabili diventano più rari.
È probabile che i cani con tratti desiderabili vengano allevati più frequentemente, mentre altri che non possiedono questi tratti potrebbero non essere utilizzati per la riproduzione. Nel tempo, le varianti genetiche associate a questi cani popolari diventano comuni nella razza, mentre quelle associate ai cani meno desiderabili possono andare perse e scomparire per sempre. Questi geni perduti possono includere quelli che controllavano i tratti meno desiderabili, ma possono anche includere altri geni che si sono appena trovati nei cani meno desiderabili.
ad esempio, se è desiderabile un pelo più lungo, è più probabile che i cani con un pelo lungo vengano allevati e trasmettano i loro geni. I cani con un pelo corto potrebbero non essere affatto allevati e quindi non trasmetteranno nessuno dei loro geni. Questi geni perduti possono includere quelli che producono un mantello più corto, ma includono anche tutti gli altri geni che hanno contribuito al resto del cane, ovvero il colore degli occhi, la lunghezza delle gambe, la qualità dei fianchi, il temperamento ecc.
Quale impatto può avere un pool genetico in diminuzione su una popolazione?
Se una popolazione è composta da 100 cani e ci sono 50 diverse variazioni di ciascun gene, allora la probabilità di trovare due cani con gli stessi geni è piccola. Se nel tempo il numero di cani rimane 100, ma il numero di varianti geniche si riduce a 10, allora la probabilità di trovare due cani con gli stessi geni è molto più alta. Questi cani avranno ereditato i loro geni simili da un antenato presente in entrambi i loro pedigree e quindi sono, in una certa misura, imparentati. Pertanto, man mano che il pool genetico si riduce, aumenta la probabilità che due cani imparentati si accoppiano. L'accoppiamento di cani imparentati è noto come consanguineità. Con l'aumento della consanguineità, aumenta anche il rischio che si verifichino problemi di salute all'interno della popolazione.Comprendere la consanguineità e l'importanza della diversità genetica
Cos'è la consanguineità?
La consanguineità si verifica quando gli animali che sono imparentati si riproducono. Molte persone associano automaticamente la consanguineità agli accoppiamenti stretti (o incestuosi), come l'accoppiamento tra padre e figlia (che sono vietati dal Kennel Club), ma questo potrebbe includere anche l'accoppiamento di parenti più lontani. È probabile che i cani imparentati condividano materiale genetico simile, con parenti più stretti che condividono più materiale genetico rispetto ai parenti lontani.
I pro ei contro dell'accoppiamento di cani imparentati
L'accoppiamento di due parenti che condividono materiale genetico simile significa che ci si aspetta che i loro figli siano più simili e quindi abbiano tratti più prevedibili, ad esempio l'accoppiamento di due Labrador insieme produrrà una prole a forma di Labrador, mentre l'accoppiamento di un Labrador con un Barboncino può produrre una gamma di progenie diversa. Sebbene la produzione di cuccioli con forme più prevedibili possa essere vantaggiosa, la consanguineità ravvicinata può avere un costo.
Livelli elevati di consanguineità possono portare a depressione da consanguineità (riduzione delle dimensioni della cucciolata, aumento della mortalità dei cuccioli, ridotta fertilità, durata della vita più breve, ecc.) E un aumento del rischio di sviluppare malattie ereditarie note e sconosciute.
Qual è la relazione tra consanguineità e malattie ereditarie semplici?
È probabile che i cani che sono imparentati tra loro condividano materiale genetico simile. Più i cani sono strettamente imparentati, più è probabile che il loro materiale genetico sia simile: questo è noto come Identico per discendenza. Questo materiale genetico simile potrebbe essere geni associati a tratti positivi, ma potrebbe anche includere geni difettosi.
Più i cani sono strettamente imparentati, maggiore è il rischio che entrambi siano portatori delle stesse condizioni autosomico-recessive (una condizione di salute che può verificarsi solo quando un cane ha due copie di un gene difettoso - ereditato sia dalla madre che dal padre ). Se questi due cani si accoppiano, c'è il rischio che i cuccioli ereditino una copia dei geni difettosi da entrambi i genitori e ne siano quindi colpiti. Questo rischio di produrre cani affetti da condizioni di salute ereditarie aumenta quindi con il grado di consanguineità.
Qual è la relazione tra consanguineità e malattie ereditarie complesse?
Alcune condizioni autosomiche recessive possono avere un impatto ampio e notevole sulla salute e sul benessere del cane (es. forme di cecità, epilessia, ecc.), mentre altre possono avere solo un effetto molto piccolo e per lo più impercettibile.
Con l'aumentare del grado di consanguineità, aumenta anche la possibilità che un cane erediti più di una condizione autosomica recessiva. Con l'aumento del numero di queste condizioni più piccole, possono avere un effetto cumulativo, portando a una diminuzione della salute generale del cane, altrimenti nota come depressione da consanguineità. Ciò può portare a dimensioni ridotte della cucciolata, aumento della mortalità dei cuccioli, ridotta fertilità e una durata della vita più breve.
Il test del DNA può ridurre il rischio che i cani consanguinei ereditino condizioni autosomiche recessive?
Sì, ma solo per la condizione testata.
Ricorda che molto probabilmente ogni cane è già portatore di molte condizioni autosomiche recessive. I test del DNA sono disponibili solo per un piccolo numero di mutazioni conosciute nei cani, ma è probabile che ci siano molte più mutazioni recessive di cui attualmente non sappiamo nulla.
È importante che gli allevatori testino il DNA dei loro cani da cui intendono riprodursi per evitare la produzione di cuccioli affetti da condizioni note. È anche altrettanto importante adottare misure per proteggersi da condizioni di cui non si può conoscere. Il modo migliore per farlo è considerare l'impatto della consanguineità prima dell'accoppiamento.
Fonte
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