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.I cani come gli umani hanno un patrimonio genetico nucleare doppio, ovvero un numero doppio di cromosomi metà di origine materna e metà di origine paterna.
Eccettuati i cromosomi sessuali che fanno storia a sé, il resto dei cromosomi, detti autosomi, sono omologhi a coppie ovvero formano coppie di cromosomi strutturalmente uguali che hanno le stesse funzioni e portano gli stessi geni.
Queste coppie si generano nel momento della fecondazione e sono sempre formate da un cromosoma paterno e uno materno.
Ricapitolando: ognuno di noi ha un corredo doppio di cromosomi uguali a due a due per struttura e funzione; i cromosomi che formano tali coppie di uguali sono uno di mamma e uno di papà .
Questo fondamentalmente in natura ha tra i tanti uno scopo meraviglioso: se un gene o un cromosoma si danneggia o è malato c'è sempre l' altro della coppia con uguale funzione che fa il lavoro per lui e non ci sono danni per l'animale.
Per spiegare cosa significa recessivo occorre un altro esempio: tutti abbiamo il gene che codifica per il colore degli occhi o meglio ora sappiamo che ne abbiamo 2: uno sul cromosoma paterno e uno su materno.
Anche se questi due geni codificano per lo stesso carattere essi non sono sempre per forza identici ma presentano piccole variazioni (dette ALLELI): una per ogni colore di occhi esistente .
Se entrambi i genitori hanno dato al figlio un gene nella variante (forma allelica) “occhi marroni” allora si dice che c'è OMOZIGOSI e il figlio avrà sicuramente gli occhi marroni (questo è solo un esempio l'ereditarietà del colore degli occhi è più complessa)
Ma se il gene materno presenta forma allelica “marrone” mentre quello paterno la presenta “azzurra” si dice che c'è ETEROZIGOSI.
Andiamo a vedere il risultato dell'eterozigosi a livello FENOTIPICO: ovvero CIO' CHE APPARE, CHE SI VEDE a livello del corpo dell'animale : in questo caso il definitivo al colore degli occhi del figlio.
Osserviamo che il figlio ha sempre occhi marroni.
Sulla base di questa osservazione si afferma che l'allele genico “marrone” è DOMINANTE in quanto il suo effetto fenotipico domina rispetto a quello “azzurro” che è perciò detto RECESSIVO.
Il dominante è sempre visibile che si abbia omozigosi o eterozigoti; in pratica: se c'è si vede SEMPRE
Il recessivo è visibile solo in omozigosi (cioè se entrambi i geni ereditati codificano per il colore azzurro) e in caso di eterozigosi il dominante lo copre sempre; ciò comporta che può esserci a livello genetico (GENOTIPO) ma non essere visto e rimanere silente.
PATOLOGIE A CARATTERE DOMINANTE
I geni non codificano solo per caratteri innocui come il colore degli occhi o della pelle ma anche per malattie.
Adesso vi sarà chiaro che quando una variante genica che causa una patologia è dominante la patologia appare sempre ed è ben visibile: ogni individuo che ha almeno uno dei due geni malati è malato e lo si vede.
In questo caso è una cosa semplicissima controllare la malattia in quanto ogni individuo portatore è anche malato e per sradicare la patologia basta togliere dalla riproduzione (parlando di cani) i malati ovvero applicare una semplice SELEZIONE (che, per inciso, è sempre fenotipica e solo di riflesso genotipica ovvero si selezionano gli alleli dominanti visibili e non quelli recessivi invisibili).
PATOLOGIE A CARATTERE RECESSIVO
Le malattie che invece sono a carattere recessivo hanno PORTATORI SANI ovvero individui che grazie all'assetto genetico “sano” dominante rispetto a quello della patologia non si ammalano ma portano avanti la linea malata in maniera silente e la possono trasmettere alla prole che può o ammalarsi, essere portatrice sana o in una piccola percentuale essere sana in funzione dell'assetto genetico ricevuto da padre e madre. In genere i più numerosi sono i portatori sani.
In questo caso la malattia non è controllabile e limitandosi a non far accoppiare i cani malati non si è sicuri di eliminarla : diviene una sorta di fantasma sempre in agguato.
Una semplice selezione basata sul fenotipo (cane sano o malato) non basta,ne servirebbe una genotipica attuabile solo tramite un test molecolare che consentisse di vedere se nel DNA del nostro cane c'è o meno la variante genetica recessiva che causa la malattia.
Come… ma allora non c'è proprio rimedio!?
Obbiettivamente in realtà non c'è un vero e proprio rimedio certo se non esistono test genetici ma come tutto nella vita (e in questo credo di non stare insegnando niente a nessuno) si deve cercare di LIMITARE I DANNI attraverso un accoppiamento intelligente a qualsiasi livello.
ETEROZIGOSI: LA VARIABILITA' COME FONDAMENTO DELLA VITA .
Sicuramente avrete sentito dire che le famiglie nobili in passato soffrivano di tare ereditarie e malattie come l'emofilia perché si sposavano fra parenti…
Oggi la sola idea ci dà la nausea in quanto a livello etico l'incesto è ritenuto una cosa abominevole che va contro alla nostra idea di famiglia naturale e le malattie ereditarie nel caso di consanguinei che si sposano sono viste come una sorta di “giusta punizione” per un “abominio che non dovrebbe avvenire”.
Questo è un caso in cui l'etica umana si è pian piano formata su un fenomeno naturale. Come ho detto sopra, i geni delle nostre cellule (e anche in quelle del cane) sono disposti a coppie in modo tale che se uno è danneggiato o malato l'altro è in genere in grado di sopperire alla mancanza.
Questo avviene , scusate la banalità, solo se i due geni sono diversi: uno è malato e uno è sano, ovvero ci si trova in eterozigosi. Mentre la malattia si manifesterà sicuramente se entrambi i geni sono malati ovvero se si è in omozigosi.
Alla luce di questo l'eterozigosi funge come una sorta di rimedio naturale alle malattie ,un escamotage messo a punto dalla selezione naturale per limitare i danni delle patologie in cui uno dei due geni omologhi non funziona correttamente perché danneggiato o in variante patologica.
L'eterozigosi è infatti una delle espressioni dell' importanza che la VARIABILITA' ha nei meccanismi della Vita.
La variabilità ad ogni livello: da quello genetico a quello ecologico a quello culturale genera una sorta di equilibrio che ammortizza gli eccessi dei fenomeni negativi (malattie, eccesso di prede o predatori, intolleranze culturali) e indirizza le forme viventi verso un sempre miglior adattamento all'ambiente e quindi a una miglior qualità di vita.
Ecco perché l'eterozigosi è importantissima, ma in che modo essa è favorita?
Fondamentalmente se padre e madre hanno geni diversi tra loro… e quando si ha la maggior probabilità che questo avvenga? Quando essi NON SONO PARENTI… e a loro volta sono figli di persone che non erano parenti tra loro.
Al contrario è ovvio che più i membri della stessa famiglia si accoppiano tra loro più ci sarà omozigosi.
A questo punto possiamo traslare il tutto a livello dell'allevamento cinofilo ponendo di base l'assunzione che ciò che vale per gli uomini vale per i cani.Malattie genetiche e accoppiamenti
Con un piccolo sforzo mentale tutti ci renderemo conto cosa accade in quegli allevamenti dove per selezionare il carattere “bellezza” si incrociano zii belli e nipoti belli o fratelli belli tra loro(o peggio).
Si seleziona in OMOZIGOSI.
Qui dovete tentare un atto di fede non tanto in me ma nelle migliaia di migliaia di articoli e testi di genetica che esistono in quanto l'argomento è molto complesso e non è possibile spiegarlo in 2 parole …
è dimostrato che:
l'omozigosi è una condizione negativa per la vita : gli individui omozigoti non solo hanno lo svantaggio che in loro ogni malattia genetica si sviluppa ma sono più deboli in quanto ogni danno, ogni mutazione genetica (e parlo di quei danni e quelle mutazioni che avvengono migliaia di volte al secondo in ciascuna delle nostre cellule) ogni variazione ogni rallentamento chimico cellulare risaltano e possono causare malattie (tumori ad esempio), alterazioni nel comportamento (vedi cocker e dalmata nei periodi dopo il boom dovuto ai film della Disney ) diminuzione della vita media (vedi pastori tedeschi e altre razze inflazionate).
Pensando a una malattia molto temuta nel Cavalier King Charles Spaniel, la SIRINGOMIELIA, si capisce come mai da 2 cani sani alla Risonanza magnetica possano nascere cuccioli malati...non tutta la cucciolata, soltanto alcuni. In questo caso si tratta di accoppiamento tra due PORTATORI SANI ( non sono malati, ma portano geneticamente il carattere recessivo della malattia) Non c'è modo di verificare chi è portatore sano, la Siringomielia è una malattia poligenetica, ovvero non esiste un test genetico ( si può fare solo su singoli geni) per poterla individuare.
Come può fare un allevatore per fare una corretta selezione? Per prima cosa fare attenzione alle generazioni precedenti...ma la genetica è imprevedibile a volte, tante generazioni sane e poi...patatrac...la malattia ricompare.
In questi casi l'unica selezione che un allevatore responsabile può fare negli anni è eliminare dalla riproduzione i genitori ( portatori sani) e i loro cuccioli anche se non saranno tutti malati ( 50% portatori sani, 25% sani e 25% malati)
Parte dell'articolo è liberamente tratto da un post ( datato) del forum di clinicaveterinaria.org...non più online ( il post ).
Ringrazio chi lo ha scritto per la trattazione semplificata e per averlo messo a disposizione di chiunque.__________
Edited by criscott - 18/3/2022, 19:57
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Malattie Genetiche - GENETICA DEL CANE
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