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Dal DNA alle proteine
Cos'è una proteina?
Le proteine sono gli elementi costitutivi dell'organismo e costituiscono le ossa, i denti, i capelli, i muscoli, gli enzimi, gli anticorpi, ecc. Le proteine sono utilizzate nel corpo per la struttura, la funzione e la regolazione. Queste molecole grandi e complesse sono costituite da lunghe catene di unità più piccole chiamate amminoacidi. Esistono circa 20 diversi tipi di aminoacidi che possono essere utilizzati per produrre una proteina, con l'ordine degli aminoacidi che determina la struttura e la funzione della proteina.
Come sono fatte le proteine?
Il DNA, o acido desossiribonucleico, si trova in tutti gli esseri viventi conosciuti e agisce come un insieme di istruzioni biologiche. Queste istruzioni sono memorizzate come un tipo di codice composto da unità chiamate basi. Ci sono quattro diverse basi presenti nel DNA e queste sono denominate adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Ogni unità di base è collegata a una molecola di zucchero e una molecola di fosfato, che consente la formazione di una serie di basi. Proprio come una sequenza di lettere può essere usata per formare parole e le parole possono essere usate per formare frasi, così anche le sequenze di basi sulla stringa possono essere usate per produrre le proteine che compongono ogni organismo. La sequenza di basi che produce una proteina è nota come gene. Affinché un gene possa essere espresso, o una proteina, è necessario un processo in due fasi.
Perché sono necessari due passaggi per produrre una proteina?
Il DNA è immagazzinato in ogni singola cellula (a parte i globuli rossi) ed è conservato nel nucleo, il nucleo di ogni cellula, per evitare che venga danneggiato. Le proteine sono prodotte in una soluzione densa, chiamata citoplasma, che è al di fuori e circonda il nucleo. Sono necessarie due fasi, note come trascrizione e traduzione, per ottenere l'informazione contenuta nel DNA fuori dal nucleo e convertita in una proteina nel citoplasma.
Cos'è la trascrizione?
Questo è il primo passo nella decodifica del codice del DNA. Nel nucleo della cellula viene fatta una copia del codice per trasportarlo fuori dal nucleo e nel citoplasma. Per avviare questo processo, la molecola di DNA si svolge e si separa. Un enzima (RNA polimerasi) viaggia lungo il DNA svolto e costruisce una nuova versione complementare del codice, chiamata RNA (acido ribonucleico). L'RNA è simile al DNA a parte
a) è a filamento singolo,
b) la molecola di zucchero ha proprietà chimiche diverse (l'RNA è costituito da ribosio anziché da desossiribosio),
c) Usa la base uracile al posto della timina e
d) poiché l'RNA è a filamento singolo, non forma un'elica
Il particolare tipo di RNA che viene prodotto è chiamato RNA messaggero (o mRNA) perché trasporta l'informazione, o messaggio, dal DNA nel nucleo al citoplasma.
Cos'è la traduzione?
Questo passaggio si verifica nel citoplasma della cellula in cui l'mRNA interagisce con un ribosoma. Questa è una struttura che traduce le sequenze di base dell'mRNA in amminoacidi, i mattoni di una proteina. Tre basi di fila creano un'unità chiamata codone. Un codone crea un amminoacido. Un altro tipo di RNA, noto come RNA di trasferimento (tRNA), aiuta a costruire la proteina, un amminoacido alla volta fino a quando il ribosoma incontra un codone specifico che gli dice di fermarsi.
Come viene regolata la produzione di proteine?
Ogni giro cellulare esprime solo un piccolo numero dei suoi geni, mentre gli altri rimangono spenti. Il modo in cui questi geni vengono attivati e disattivati è chiamato regolazione genica. La regolazione genica assicura che ogni cellula appaia e agisca in modo appropriato in base alla sua funzione, ad esempio le proteine prodotte dalle cellule epatiche e dalle cellule muscolari saranno specifiche per il loro ruolo. La regolazione genica di solito si verifica durante la trascrizione, sebbene possa verificarsi in qualsiasi punto dell'espressione genica.Mutazioni e malattie
Perché si verificano condizioni ereditarie?
Ogni cane ha due versioni di ogni gene, una che eredita da sua madre e una che eredita da suo padre. Copie di questi geni varianti vengono fatte da ciascun genitore quando producono spermatozoi o uova e queste vengono trasmesse ai propri figli. Quando questi geni vengono copiati per produrre lo sperma e gli ovuli, possono verificarsi errori, creando geni mutanti (o copie errate di ricette se manteniamo la nostra analogia).
L'impatto di una mutazione
I cani che ereditano un gene difettoso fanno una copia dell'errore e possono trasmetterlo a loro volta ai loro discendenti. Proprio come una ricetta copiata in modo errato, l'impatto che può avere dipenderà dal tipo di errore commesso. Un errore di ortografia di un ingrediente comune in una ricetta potrebbe non avere alcun impatto, mentre la modifica del tempo di cottura potrebbe avere gravi conseguenze. Allo stesso modo un gene mutante potrebbe non avere alcun effetto apparente o potrebbe causare seri problemi di salute.
Che tipo di errore può verificarsi?
Il tipo più comune di errore che si verifica è quando una singola base viene sostituita con un'altra. A volte una base può essere eliminata o può essere aggiunta o modificata una base aggiuntiva. Indipendentemente dall'errore, la maggior parte delle cellule di solito ripara eventuali modifiche accidentali, ma gli errori che non vengono corretti nelle cellule che diventano un uovo o uno spermatozoo verranno trasmessi a qualsiasi prole.La sequenza del DNA di un gene può essere modificata in diversi modi:
- Mutazione missenso: una coppia di basi viene modificata e il tipo di aminoacido prodotto è diverso
- Mutazione senza senso: viene modificata una coppia di basi che fa sì che la cellula smetta di costruire una proteina dove si è verificato l'errore. Ciò si traduce in una proteina ridotta che potrebbe non funzionare correttamente, se non del tutto
- Inserimento: quando una o più basi vengono aggiunte in una regione di DNA
- Delezione: una o più basi possono essere rimosse da una sequenza di DNA
- Frameshift: ogni filamento di DNA è costituito da sequenze di basi che vengono “lette” in gruppi di tre, detti codoni. Ogni codone produce un amminoacido. La cancellazione o l'aggiunta di una o più basi del DNA può cambiare il modo in cui un gene viene "letto", spostando il frame di lettura e risultando in una proteina difettosa
- Punto: solo una base viene modificata in una sequenza di DNA: questo può essere silenzioso, senza senso o senza senso
- Silenzioso: un cambiamento che si verifica produce ancora lo stesso aminoacido di prima e non ha alcun impatto sulla proteina prodotta
- Sito di giunzione: una modifica a un numero di basi che causa la copia errata di un gene nell'mRNA durante la trascrizione
- Traslocazione cromosomica: parte di un cromosoma che si riattacca nel posto sbagliato
Una mutazione è sempre negativa?
Non tutte le sezioni del codice del DNA per un gene. In effetti, la maggior parte delle modifiche al DNA di solito si verificano nelle vaste aree del DNA tra i geni e quindi non hanno alcun effetto. Le modifiche alle aree che codificano per i geni a volte possono significare che le proteine non sono prodotte correttamente, sono prodotte nelle quantità sbagliate o non sono state prodotte affatto. Quando si verifica una mutazione nelle aree che producono proteine, è probabile che causi semplicemente una versione diversa del gene che determina una caratteristica diversa, che non è né buona né cattiva (ad esempio colore dei capelli o lunghezza dell'orecchio diversi). È insolito che questi cambiamenti siano gravi o provochino la morte o la malattia, ma possono verificarsi.Quando i geni mutanti possono causare
problemi di salute?
Condizione autosomica dominante
Una condizione di salute che può verificarsi quando un cane ha solo una copia di un gene difettoso (ereditato dalla madre o dal padre). Molte delle condizioni autosomiche dominanti più gravi non vengono generalmente trasmesse a nessun'altra prole perché il cane è spesso troppo malato per riprodursi o muore prima che raggiunga la maturità sessuale. Per questo motivo le condizioni autosomiche dominanti sono generalmente piuttosto rare.
Condizione autosomica recessiva
Una condizione di salute che può verificarsi solo quando un cane ha due copie di un gene difettoso (ereditato sia dalla madre che dal padre) è nota come condizione autosomica recessiva.
Si dice che i cani con una sola copia del gene mutante siano portatori ed è improbabile che mostrino alcun segno della malattia, ma possono trasmettere il gene alla loro prole. I geni mutanti per le condizioni autosomico-recessive possono essere i più difficili da prevedere, perché possono essere trasmessi di generazione in generazione senza essere notati o identificati.
Finché il cane ha anche una copia sana del gene per svolgere il suo normale lavoro, il gene mutante potrebbe non essere mai notato. Spesso, non c'è modo di sapere se questi geni mutanti esistono, o cosa causano, finché non vengono espressi in un cane con due copie. Ogni organismo, compresi i cani e l'uomo, è portatore di molte condizioni autosomico-recessive che sono state tramandate di generazione in generazione senza mai essere notate.
Disturbi ereditari complessi
Le malattie ereditarie complesse sono spesso causate da una serie di geni diversi e sono anche influenzate da fattori ambientali, come dieta ed esercizio fisico. Il modo in cui queste condizioni vengono ereditate non è semplice; da qui il nome di malattie ereditarie complesse.
Un allele può aumentare o diminuire la possibilità che si sviluppi una condizione, ma l'impatto in realtà è molto lieve. Molti geni possono contribuire al rischio che un cane sviluppi una condizione e avere un effetto additivo.
Eredità legata all'X
Ogni individuo ha due cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y e le donne hanno due cromosomi X. Alcune condizioni derivano da una mutazione sul cromosoma X. Queste condizioni di solito non colpiscono in modo significativo le femmine perché di solito hanno una copia normale del cromosoma X che può contrastare il cromosoma mutato. Sebbene le donne possano non essere colpite da condizioni legate all'X, possono comunque essere portatrici. Se un maschio eredita una mutazione sul cromosoma X, svilupperà la condizione perché ha un solo cromosoma X.
Condizioni cromosomiche
Piuttosto che una condizione causata da una mutazione di un gene specifico, le condizioni cromosomiche si verificano quando un individuo ha troppi o troppo pochi cromosomi. Queste condizioni non sono generalmente ereditate, ma possono verificarsi casualmente prima o subito dopo la fecondazione di un uovo.Continua con la QUARTA PARTE
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Cavalier King Charles Spaniel: informazione, foto e chiacchiere 📚 📷 🙃 
Malattie Genetiche - GENETICA DEL CANE
GENETICA del cane - PARTE TERZA |
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